Информация

Возраст

4 года

Диагноз

Врождённая миопатия

Сбор закрыт!
Арина появилась на свет весом всего 2650 г и ростом 52 см. Она родилась с хорошими показателями по шкале Апгар — 9/9.

Всё шло хорошо: девочка рано начала улыбаться, много агукала и развивалась. Но начиная с 4 месяцев мама заметила задержку в развитии — новые навыки появлялись с опозданием, и эта задержка становилась всё заметнее. Врачи уверяли, что не стоит торопиться, что всё в порядке. Но это было не так. Ариша могла сидеть только, когда её сажали, ей было тяжело держать спину, примерно в 11 месяцев она научилась ползать, а в 1,1 года стоять у опоры. Но ходить так и не начала. Тогда родители начали искать причины и обратились к специалистам.

Первый визит к ортопеду показал, что с её здоровьем всё в порядке. Однако мама решила сделать рентген, чтобы исключить дисплазию тазобедренных суставов. Результат ошеломил их — дисплазия ТБС в степени, близкой к вывиху бедра. Аришу сразу направили в краевую поликлинику в Краснодар, где назначили 3 месяца ношения шины Виленского.

За это время мама изучила массу информации, научилась делать специальную гимнастику, водила дочку на физиопроцедуры и посещала множество врачей. Через три месяца, увидев положительный результат, им разрешили снять шину. Но диагноз не исчез.

После снятия шины родители надеялись, что Арина начнёт ходить. Но прогресса не было. Помимо отсутствия ходьбы, родители замечали задержку психо-речевого развития. Обратились к неврологам, которые дали рекомендации и назначили лечение. В процессе обследования выявили вторичный гипотиреоз.

Параллельно искали специалистов-реабилитологов. После курса занятий с Войта-терапевтом Арина наконец начала ходить — ей было почти два года. Но и это было не концом. Родители подали заявку в исследовательский центр в Москве, где прошли дополнительные обследования. В конце 2023 года им назначили генетический анализ, так как мышцы всего тела девочки были слабыми. Результаты показали нарушение гена по аутосомно-рецессивному типу. После консультации с генетиком, в конце 2023 года они получили окончательный диагноз — G 71.2 ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ.

На сегодняшний день Арина — очень активная и позитивная девочка. Она начала говорить, уверенно ходит, поднимается по ступенькам и общается со сверстниками. Любит гулять, играть и учиться. Несмотря на все трудности, она радуется жизни и вдохновляет всех своим примером силы и оптимизма.

Сейчас семья Арины нуждается в помощи для продолжения реабилитации. Ваша поддержка даст ей шанс стать ещё сильнее и счастливее.