Оля Белова
Оренбург
Информация
Возраст
8 лет
Диагноз
Болезнь Ниманна—Пика типа C (мутация гена NPC1). Синдром, связанный с мутацией гена SYNGAP1
Оле Беловой 7 лет. Она родилась в Оренбурге, и на первый взгляд ничем не отличалась от других малышей. Но уже в первые месяцы жизни родители начали замечать, что дочь развивается иначе. Она была вялой, плохо ела, долго не могла научиться глотать даже жидкую пищу, а первые самостоятельные шаги сделала только ближе к двум годам.
Врачи долго не могли понять, что происходит. Несмотря на многочисленные обследования, точного диагноза не было. В три года Оле оформили инвалидность с диагнозом «раннее грубое органическое поражение центральной нервной системы». Девочка отставала в развитии, с трудом передвигалась, не могла освоить бытовые навыки, а занятия со специалистами не приносили ожидаемого результата.
В возрасте трёх с половиной лет у Оли произошёл первый эпилептический приступ. После обследования врачи подтвердили эпилепсию и назначили противосудорожную терапию. Однако причины заболевания по-прежнему оставались неизвестными.
Ответ семья получила только спустя два года после проведения расширенного генетического исследования. Анализы выявили сразу два редких орфанных заболевания — болезнь Ниманна—Пика типа C (мутация гена NPC1) и синдром, связанный с мутацией гена SYNGAP1.
Эта новость стала тяжёлым испытанием для семьи. Болезнь Ниманна—Пика типа C называют «детским Альцгеймером»: без лечения заболевание постепенно приводит к утрате уже приобретённых навыков — ребёнок перестаёт ходить, говорить, глотать и самостоятельно дышать. Заболевание, связанное с мутацией гена SYNGAP1, сопровождается тяжёлой задержкой развития, эпилепсией и выраженными нарушениями интеллекта.
После постановки диагноза Олю госпитализировали в Российскую детскую клиническую больницу в Москве. Благодаря тому, что заболевание удалось выявить своевременно, девочке назначили специфическую терапию препаратом, замедляющим прогрессирование болезни. Позже, благодаря поддержке фонда «Круг добра», Оля начала получать современный препарат аримокломол, который также помогает сдерживать развитие заболевания.
Лечение сопровождается строгой пожизненной диетой и имеет тяжёлые побочные эффекты. Но именно благодаря правильно подобранной терапии, медикаментозному лечению, постоянной реабилитации и огромному труду семьи появились первые долгожданные результаты. Оля стала лучше двигаться, увереннее пользоваться руками, а главное — начала говорить.
Сегодня девочка продолжает ежедневно бороться за своё будущее. Регулярные занятия помогают развивать двигательные, бытовые и коммуникативные навыки. Однако при таких диагнозах крайне важно не прерывать реабилитацию — любой длительный перерыв может привести к утрате уже достигнутых результатов.
Семья Беловых делает всё возможное для своей единственной дочери, но самостоятельно оплачивать необходимые курсы реабилитации уже не может.
Сегодня Оле очень нужна помощь. Каждый курс занятий помогает сохранить приобретённые навыки, замедлить развитие тяжёлого заболевания и подарить девочке возможность и дальше учиться, общаться, двигаться и радоваться жизни.
При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц
Пожертвование осуществляется с помощью банковской карты через защищённую систему приёма платежей cloudpayments
Перед перечислением денежных средств по указанным реквизитам, просьба ознакомиться с текстом Публичной оферты о добровольном благотворительном взносе
Вы можете остановить регулярные платежи в любой момент на сайте системы CloudPayments