Информация

Возраст

4 года

Диагноз

Дизэмбриогенез, поломка 13 гена

Аня четвёртый ребёнок в любящей семье. О том, что у девочки будут проблемы со здоровьем родители узнали ещё на УЗИ. Но малышка была очень долгожданной.
Анечка родилась со стигмами дизэмбриогенеза, с 2 пороками сердца и гипоплазией гипофиза. У неё совсем нет своих гормонов. Медики говорят, что Ане необходима пожизненная заместительная гормональная терапия.
Полное секвенирование генома показало, что у девочки поломка 13-го гена, ранее не описанный случай. Все эти осложнения со здоровьем привели к задержке психоречевого развития. В свои 3 года и 4 месяца Аня не разговаривает и не ходит самостоятельно. Но после операции на сердце, по устранению порока, она стала активнее развиваться, лепечет, говорит «папа», «мама», «баба», «на». Вот уже 5 месяцев топает с поддержкой, пытается делать первые шаги. Она умница, она очень старается.

Мама Ани мечтает, чтобы малышка могла посещать детский сад. Ведь она очень любит общение и тянется к детям. Но для этого ей необходимы регулярные занятия.
Мы с радостью сообщаем, что теперь у малышки есть такая возможность. Благотворительный фонд «СТЕША» помог оплатить курс реабилитации. И теперь мы будем ждать сообщений от мамы Ани, в которых она будет рассказывать об успехах своей доченьки.