Информация

Возраст

4 года

Диагноз

Инфантильная нейроаксональная дистрофия 1 степени


2023г.
Мы помогли: 1 500 000 ₽.

СБОР ЗАКРЫТ в пользу малышки из Воронежа Софии Пановой.
Благодарим телеканал Россия 1 за выпуск благотворительного ролика.
Искренне говорим спасибо каждому, кто помогал сегодня спасать девочку от редчайшего заболевания — ИНФАНТИЛЬНОЙ НЕЙРОАКСОНАЛЬНОЙ ДИСТРОФИИ 1СТ.
В канун светлого и трогательного праздника — Пасхи — свершилось чудо.
Мы верили и продолжаем верить, что помогать легко и приятно, а главное — надо быть просто рядом ©️

История:

История маленькой девочки с редким заболеванием, девочки, которая является единственным ребенком в России с таким диагнозом. Других нет. София Панова из Воронежа родилась в 2018 году здоровой девочкой. Ее развитие шло планомерно, без каких-либо отклонений, все навыки появлялись в положенном возрасте, и до года родители не могли нарадоваться, что у них есть такое маленькое счастье, любящее мультфильм Ми-«Ми-мишки», улыбчивая и любознательная дочка. И как в самых страшных сказках, со слов «И в один момент» или «Однажды», начинается сложное и тяжелое повествование, так и у семьи нашей подопечной Софии началась черная полоса: в один момент Софию будто подменили. Из азартной любознательной девочки София превратилась в капризного ребенка, при ходьбе начала спотыкаться, сильно срыгивать. Мама девочки сразу же обратилась к врачам, которые не нашли никаких отклонений, объяснив все возрастом малышки. Родители Софии предприняли еще один шаг и оформили дочь в больницу на обследование, где Софии в 1.6 года (февраль 2020 г.) поставили диагноз ДЦП, центральный нижний парапарез, ЗПРР.  Но мама девочки чувствовала, что всё это не так, данные диагнозы не соответствуют поведению и развитию малышки. И всё время, пока родители искали причины ухудшения здоровья, София на глазах увядала, у девочки нарушилась ходьба, а мышцы начали слабеть. В ноябре 2020 года у семьи Пановых получилось добиться направления и попасть в ГБУЗ Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В. Ф. Войно-Ясенецкого, где им предложили сдать полное экзомное секвенирование. По результатам сложного исследования, в марте 2021 г., прозвучал диагноз Софии — ИНФАНТИЛЬНАЯ НЕЙРОАКСОНАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ 1СТ., УЛЬТРА МЕГА РЕДКАЯ ГЕНЕТИКА. К этому времени София уже плохо сидела, начали слабеть мышцы шеи, голова все больше стала висеть. Слова врачей окончательно разрушили надежду родителей: лечения данного заболевания нет. Детей с таким диагнозом нет. Тот мартовский день 21 года стал самым тяжелым днем в жизни семьи Пановых, но в то же время, они начинают отчаянную борьбу за свою дочь Софию. Начались постоянные реабилитации, занятия с логопедом, тренировки в бассейне со специально обученным тренером, поиск врачей, компетентных в вопросе редкого диагноза Софии, поиск семей с таким же детьми, как их дочь. Но, увы, слова генетиков подтверждались — в России нет детей с диагнозом инфантильная нейроаксональная дистрофия 1ст., ультра мега редкая генетика. София единственная девочка в России с таким страшным генетическим диагнозом — ИНАД. Родители малышки продолжают бороться за ее жизнь, проходя курсы восстановительного лечения в различных реабилитационных центрах Воронежа, Москвы, Пензы. В родном городе София практически каждый день посещает занятия с различными специалистами. Это жизненная необходимость. В год у семьи Пановых на прохождение курсов восстановительного лечения уходит немаленькая сумма, порядка 1млн. 500 тыс. руб. На данный момент все средства семьи исчерпаны, поэтому они обратились в фонд «СТЕША» за помощью. Очень важно собрать денежные средства на годовое лечение, потому что, в буквальном смысле, мы покупаем время жизни для ребенка до момента выпуска вакцины от редкого заболевания ИНАД. В Европейских странах уже проводится тестирование препарата. Первые дети получили вакцину и стали жить полноценной жизнью, забыв о страшном диагнозе. И если есть шанс получить данную вакцину и спасти Софию, то за него стоит бороться. Самое сложное – Софии надо дожить до момента вакцинации. А сейчас ее жизнь – это постоянные курсы восстановительного лечения, потому что только благодаря им у девочки не умирают полностью функции мышц, София заново научилась держать ложку, пить из чашки, удерживать голову. И важно не забывать, что сердце человека – это тоже мышца. И нет ничего страшнее, когда именно эта мышца перестанет перекачивать жизнь по венам и артериям.
1 млн. 500 тыс. рублей – сумма годового восстановительного лечения, дающего шанс на то, что София приблизится к моменту вакцинации.

2022г.
Мы помогли: 175 227 ₽.

Друзья, чудеса случаются, особенно накануне такого большого праздника.
Сбор для Пановой Софии с диагнозом инфантильная нейроаксональная дистрофия 1 ст. закрыт!
Мы только что узнали эту прекрасную новость и спешим ею поделиться со всеми, кто переживал за малышку и верил в нашу работу.
Фонд «СТЕША» несёт свою благотворительную службу чётко и грамотно.
Сбор на сумму 175 227 руб. в пользу Софии закрыт, и теперь девочка пройдет курс поддерживающего лечения.
Благодаря постоянным занятиям у Софии наблюдается положительная динамика: девочка увереннее работает ручками, дома берет ложку, чтобы есть, интеллект Софии так же улучшается.
Малышка стала больше смеяться.
Дальнейший курс поможет улучшить навыки Софии и разовьет новые.
Спасибо всем, кто участвовал в судьбе малышки.
Спасибо всем, кто верил в команду Благотворительного фонда «Стеша».

Помогать легко и приятно, а главное — надо быть просто рядом!