Алиса Копылова
Рязань
Информация
Возраст
10 лет
Диагноз
PKAN — редкое нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы
Алиса родилась в 2016 году долгожданным и совершенно здоровым ребёнком. Оценка по шкале Апгар — 9/10. Она росла, развивалась, радовала маму своими успехами, и ничто не предвещало беды.
Первые тревожные признаки появились примерно в год. У девочки начал косить правый глаз, она не пошла в положенный срок. Врачи говорили, что серьёзных причин для беспокойства нет. Алиса всё-таки сделала первые шаги в год и четыре месяца, но её походка была неуверенной и шаткой.
Начались постоянные обследования, консультации и реабилитации. Мама делала всё возможное, чтобы помочь дочери. Несмотря на задержку развития, Алиса постепенно осваивала новые навыки и продолжала развиваться.
Но точного диагноза врачи найти не могли.
В пять с половиной лет состояние Алисы резко изменилось: её правая рука внезапно начала заворачиваться назад. Девочку направили на обследование в Москву, где провели генетический анализ. Результат изменил жизнь семьи навсегда.
У Алисы диагностировали PKAN — редкое нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, связанное с накоплением железа в головном мозге. Заболевание встречается крайне редко — примерно у одного человека из трёх миллионов — и постепенно прогрессирует.
Болезнь начала отнимать у Алисы привычные навыки. Девочка перестала ходить, стоять и сидеть, утратила речь. Мышцы ослабли, тело находится в состоянии выраженной спастики, возникают тяжёлые приступы генерализованной дистонии. Алисе становится трудно дышать, жевать и глотать.
Но даже сейчас она продолжает бороться.
Алиса понимает обращённую к ней речь и старается общаться с окружающими с помощью жестов, звуков и мимики. Она показывает, чего хочет, отвечает на вопросы и, несмотря на тяжёлое состояние, иногда дарит окружающим свою удивительную улыбку.
Чтобы поддерживать состояние девочки и не допустить дальнейшей потери мышечной силы, ей необходима постоянная терапия — регулярные курсы ЛФК, массажа и других занятий со специалистами.
Алису воспитывает одна мама. Отец не принимает участия в жизни дочери. Семья живёт очень непросто, а качественное специализированное лечение требует значительных средств и в родном городе практически недоступна.
Мама Алисы делает всё возможное, чтобы облегчить дочери жизнь и сохранить то, что ещё можно сохранить.
Алисе нужна наша помощь.
При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц
Пожертвование осуществляется с помощью банковской карты через защищённую систему приёма платежей cloudpayments
Перед перечислением денежных средств по указанным реквизитам, просьба ознакомиться с текстом Публичной оферты о добровольном благотворительном взносе
Вы можете остановить регулярные платежи в любой момент на сайте системы CloudPayments