Информация

Возраст

9 лет

Диагноз

Мутация в гене ACTL6B


Алисия родилась 13 июня 2017 года. Беременность и роды проходили без осложнений, все обследования после рождения были в норме. Первые четыре месяца девочка развивалась по возрасту: держала голову, гулила, пыталась переворачиваться.

Но в 4,5 месяца произошёл резкий откат. Алисия перестала осваивать новые навыки, а её развитие остановилось.

Семья начала искать причину. Девочку обследовали разные специалисты, но точного диагноза долго не было. Врачи поставили диагноз ДЦП, атонически-астатическая форма. Родители не стали ждать и начали активно заниматься реабилитацией.

Только в 2024 году, после генетического обследования в Москве, удалось установить истинную причину состояния Алисии. У неё выявили редкую мутацию в гене ACTL6B. Специфического медикаментозного лечения при этом заболевании нет, поэтому специалисты рекомендовали продолжать физические и развивающие занятия.

За годы реабилитации Алисия прошла огромный путь. Когда-то она была полностью лежачим ребёнком, а сегодня может самостоятельно ходить по ровной поверхности.

Девочка научилась подниматься по ступенькам — пока со страховкой, поскольку равновесие ещё нестабильное. Она лучше преодолевает препятствия, становится увереннее в движениях. Есть положительная динамика и в понимании речи: Алисия выполняет инструкции специалистов, идёт на контакт. Появились новые звуки и отдельные слова.

Но самостоятельность пока даётся ей очень трудно. Алисия не разговаривает полноценной речью, не умеет жевать твёрдую пищу и полностью зависит от помощи взрослых в повседневных делах.

Семья живёт в Белгороде. Из-за сложной обстановки в городе регулярная терапия стала практически невозможной: занятия часто отменяются из-за отключений электричества и угрозы ракетных атак, многие специалисты и центры перестали работать. Поэтому для продолжения лечения семье приходится выезжать в другие города.

Семья также находится в тяжёлой жизненной ситуации. Мама не работает, поскольку полностью занимается детьми. Отец работает инженером, но его дохода хватает только на основные расходы. Старшая сестра Алисии, Амалия, проходит лечение после тяжёлого заболевания — она перенесла операцию по удалению опухоли головного мозга, а после её повторного роста прошла длительный курс лучевой терапии.

Сейчас Алисии необходим очередной курс восстановительного лечения. Занятия помогут девочке работать над равновесием, координацией, двигательными навыками и развитием речи.

Для Алисии каждый новый навык — огромный труд. И наша поддержка может помочь ей сделать следующий шаг к большей самостоятельности.





Логотип Visa Логотип MasterCard Логотип Мир
100руб.
500руб.
1000руб.
2500руб.
Другая сумма

При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц

Помочь